Wanneer het leven nooit meer hetzelfde zal zijn…
Onze vrolijke lieve energieke kindjes, onze reden van bestaan!
In december 2017 ging Pip van een normaal ontwikkeld meisje vanuit het niets minder goed lopen…
In 4 maanden tijd, verloor Pip grotendeels haar spraak, stopte met lopen en kreeg veel last van epilepsie. Op 30 mei 2018 kregen we de diagnose. Pip heeft CLN2, een zeer zeldzame Metabole stofwisselingsziekte met een beperkte levensverwachting.
Omdat deze uitslag uit het genetisch onderzoek kwam en Richard en ik allebei drager zijn van dit gen (wat normaal al bijna niet voorkomt) moest Teun ook direct getest worden.
Twee weken later kregen wij de uitslag van Teun. Helaas kregen wij te horen dat ook hij CLN2 heeft.
Pip en Teun zijn op dit moment 2 van de 9 kindjes in Nederland die deze ziekte moeten ondergaan. Pip en Teun liggen om de week in het Sophia Kinderziekenhuis om een Brineura infusie te krijgen. Of te wel een enzym behandeling. Een kunstmatig eiwit dat via het Rickham/drain wordt ingespoten. Dit komt direct in de hersenen terecht.
Wat het precies gaat doen weten we niet. We hopen dat dit het ziektebeeld zal vertragen. Het is behoorlijk intensief voor de kindjes om dit hun leventje lang te moeten ondergaan. Maar niks doen is geen optie!
Helpen jullie mee onze strijd aan te gaan?
U kunt ons als gezin ook steunen.
Deze lieve donaties gebruiken wij voor onvoorziene kosten die de zorgverzekeraar niet worden vergoed. Denk aan medicatie, medisch hulpmiddelen, maar ook om het leven van Pip en Teun zo mooi en fijn mogelijk te houden!
NL81ABNA0491695594 t.n.v. P. Stoltz